Androgēnu nejutīguma sindroms (AIS), reta ģenētiska slimība, kurā ģenētiski vīrietis indivīds dabiski nereaģē uz vīriešu dzimuma hormonu (pazīstams arī kā androgēni) iedarbību. Androgēnu nejutīguma sindroms (AIS) ir ar X hromosomu saistīts recesīvs traucējums, ko izraisa mutācija, kas tiek mantota uz vienas X hromosomas. Iedzimta izturība pret androgēniem samazina vīriešu ārējo dzimumorgānu virilizāciju.
Vīriešu ārējo dzimumorgānu feminizācijas pakāpe ir atkarīga no androgēnu receptora funkcionalitātes. Receptora gēna dzēšana rada pilnīgu AIS (CAIS), kurā indivīda ārējie dzimumorgāni ir sievietes. Androgēnu receptoru funkcionalitātes samazināšanās rada daļēju AIS (PAIS). PAIS tiek vērtēts pēc ārējo dzimumorgānu feminizācijas pakāpes, kas dzimšanas brīdī var būt neviennozīmīga. Lielākā daļa cilvēku ar AIS ir neauglīgi, bet citādi ir veseli. Ārstēšana ietver ilgstošu psiholoģisko atbalstu un hormonu terapiju.
Patofizioloģija
Laikā no 8. līdz 10. grūtniecības nedēļai vīriešu dzimumdziedzeri sāk ražot testosteronu, dihidrotestosteronu un Müllerian inhibējošo faktoru, kas ir hormoni, kas ir svarīgi vīriešu attīstībai. AIS gadījumā tiek ražots normāls hormonu daudzums, bet trūkst pareizi funkcionējošu testosterona un dihidrotestosterona androgēnu receptoru. Turklāt iedarbība uz Müllerian nomācošo faktoru izraisa vīriešu iekšējo attīstību, savukārt neierobežots sēklinieku estrogēns izraisa ārējo sieviešu dzimumorgānu attīstību.
Prezentācija
Personām ar AIS trūkst sieviešu iekšējo reproduktīvo orgānu un menstruācijas nenotiek, lai gan testosterona pārvēršana estradiolā veicina krūšu attīstību. Auglīgi ir tikai cilvēki ar maigākajām PAIS formām. Lielākajai daļai cilvēku ir reti paduses un kaunuma mati.
CAIS indivīdiem ir labia, klitora un maksimāli divas maksts trešdaļas no maksts, kaut arī dažreiz tajā ir tikai pūtīte. Tā kā indivīdi ar CAIS izskatās sievietes, bērnībā tos reti diagnosticē, ja vien nav jūtama masa vēdera lejasdaļā vai cirkšņā un attēlveidošana vai operācija neatklāj sēklinieku. Biežāk CAIS cilvēki mediķiem nonāk pubertātes laikā, kad viņiem neizdodas menstruēt.
PAIS gadījumā var būt nepazuduši sēklinieki, mazs dzimumloceklis, urīnvada atvērums dzimumlocekļa apakšpusē, palielināts klitors vai sapludusi labia. Neskaidrības dēļ PAIS bieži tiek diagnosticēts bērnībā. Pretējā gadījumā pubertātes laikā pacienti uzstāsies klīnikā. Ja vīrietis tiek identificēts, indivīdi bieži uztraucas par krūts attīstību, savukārt sievietes identificētas bieži uztraucas par menstruāciju trūkumu.
