Batten slimība, ko sauc arī par Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten slimību vai nepilngadīgo Batten slimība, reta un fatāla neirodeģeneratīva slimība, kas sākas bērnībā. Slimība nosaukta britu ārstam Frederikam Battenam, kurš 1903. gadā aprakstīja smadzenes deģenerāciju un makulas izmaiņas, kas raksturīgas stāvoklim. Batten slimība ir viena no visbiežāk sastopamajām neironu ceroid lipofuscinoses (NCL), kas ir iedzimtu lizosomu uzglabāšanas traucējumu grupa, kuras galvenā iezīme ir progresējoša neirodeģenerācija ar izziņas pasliktināšanos, motorisko spēju zudums, krampju pasliktināšanās un agrīna nāve.
Simptomi un slimības gaita
Batten slimība izpaužas bērnībā, parasti vecumā no 4 līdz 10 gadiem. Viens no agrākajiem simptomiem ir redzes pasliktināšanās, kam seko attīstības regresija, ko sākotnēji bieži raksturo iepriekš apgūto runas prasmju zaudēšana un nespēja iemācīties jaunas prasmes. Slimībai progresējot, skartais indivīds zaudē vēl vairāk komunikācijas prasmes, kā arī motoriskās funkcijas, kas izraisa lēnas un stīvas kustības un apgrūtinātu staigāšanu. Rodas arī atkārtotas lēkmes, nesakārtots miegs, sirds un asinsvadu problēmas un uzvedības problēmas. Ietekmētie indivīdi parasti izdzīvo tikai vēlīnā pusaudža vecumā vai agrīnā pieaugušā vecumā.
Cēlonis, diagnoze un ārstēšana
Batten slimība ir saistīta ar iedzimtām mutācijām vairākos dažādos gēnos. Lielāko daļu gadījumu izraisa mutācijas CLN3 gēnā, kas maina lizosomu darbību, izraisot vielu, kuras parasti izvada lizosomas, uzkrāšanos organismā, īpaši smadzenēs. Tiek uzskatīts, ka lipofuscīna, pigmentētas nesadalāmas lipīdu-olbaltumvielu vielas, kas atrodas lizosomās, uzkrāšanās veicina slimības simptomus.
Lipofuscīns kalpo kā biomarķieris, ar kura palīdzību tiek atklāta Batten slimība. Lipofuscīna nogulsnes var noteikt, mikroskopiski izmeklējot audu (piemēram, ādas) paraugus. Citi diagnostikas atklājumi, kas liecina par Batten slimību, ietver asins analīzes, kas parāda vakuolētas balto asins šūnas, urīna analīzi, kas atklāj paaugstinātu vielas, kas pazīstama kā dolichol, līmeni, un diagnostisko attēlveidošanu (piemēram, CT skenēšanu), kas parāda atrofētus smadzeņu apgabalus. Diagnozi var apstiprināt ar ģenētisko pārbaudi.
Batten slimības ārstēšana ir vērsta uz simptomu kontroli. Var palīdzēt pretkrampju zāles, lai palīdzētu kontrolēt atkārtotus krampjus, un fizisko terapiju var izmantot, lai palēninātu progresējošu motorisko funkciju zaudēšanu.
