Galvenais veselība un medicīna

Hantera sindroma slimība

Hantera sindroma slimība
Hantera sindroma slimība

Video: Hantera sindroms un Fābri slimība (intervija ar ģenētiķi dr. Zitu Krūmiņu) 2024, Septembris

Video: Hantera sindroms un Fābri slimība (intervija ar ģenētiķi dr. Zitu Krūmiņu) 2024, Septembris
Anonim

Hantera sindroms, ko sauc arī par mukopolisaharīdozi Ii, reti ar dzimumiem saistīti iedzimti traucējumi, kuru smagums ir ļoti atšķirīgs, bet parasti to raksturo zināma līmeņa pundurisms, garīga atpalicība un kurlums. Slimība skar tikai vīriešus, un tā pirmo reizi parādās pirmajos trīs dzīves gados. Daudzi pacienti mirst pirms 20 gadu vecuma. Runa un garīgā attīstība kavējas, bērnam ir biežas elpceļu infekcijas, un, progresējot slimībai, kļūst redzams tipisks fizisko pazīmju kopums: vēdera izliekums, plaukstas rokas, pārmērīga matu augšana, sejas rupjība, un palēnināta izaugsme. Traucējumus izraisa fermenta iduronāta sulfatāzes deficīts. Šīs nepilnības rezultātā tiek nepareizi ķīmiski sadalīti mukopolisaharīdi, ogļhidrāti, kas ir svarīgi saistaudu attīstībā, un no tā izrietoša mukopolisaharīdu uzkrāšanās organismā, kas savukārt izraisa šai slimībai raksturīgos garīgos un fiziskos defektus.