Talasēmija, asins traucējumu grupa, kurai raksturīgs hemoglobīna, asins olbaltumvielu, kas pārvadā skābekli audos, deficīts. Talasēmiju (grieķu valodā: “jūras asinis”) sauc par tāpēc, ka tā pirmo reizi tika atklāta tautu apkārt Vidusjūrai, kuru vidū tā sastopamība ir augsta. Talasēmijas gēni ir plaši izplatīti pasaulē, bet visbiežāk tie ir sastopami cilvēkiem ar senčiem no Vidusjūras, Tuvajiem Austrumiem un Āzijas dienvidiem. Talasēmija ir konstatēta arī dažiem ziemeļeiropiešiem un indiāņiem. Āfrikas izcelsmes cilvēkiem slimība ir neparasti viegla. Tiek uzskatīts, ka potenciāli letālā talasēmijas gēns tiek saglabāts dažās populācijās, jo tas nodrošina zināmu aizsardzību no malārijas heterozigotā stāvoklī.
asins slimība: talasēmija un hemoglobinopātijas
Hemoglobīns sastāv no porfirīna savienojuma (hema) un globīna. Normāls pieaugušā hemoglobīns (Hb A) sastāv no globīna, kas satur divus pārus
Talasēmijas ģenētiskie defekti
Hemoglobīns sastāv no porfirīna savienojuma (hema) un globīna. Talasēmiju izraisa ģenētiski noteiktas novirzes vienas vai vairāku globīna polipeptīdu ķēžu sintēzē. Dažādās traucējumu formas izšķir trīs dažādu mainīgo apvienojumi: konkrētā polipeptīdu ķēde vai ķēdes, kuras ietekmē; vai skartās ķēdes tiek sintezētas krasi samazinātā daudzumā vai vispār netiek sintezētas; un vai traucējumi ir mantoti no viena vecāka (heterozigoti) vai no abiem vecākiem (homozigoti).
Piecas dažādas polipeptīdu ķēdes ir: alfa, α; beta, β; gamma, γ; delta, δ; un epsilons, ε. Nav zināmi talasēmiski traucējumi, kas iesaistītu ε-ķēdi. Γ vai δ ķēde tiek iesaistīta reti. No 19 talasēmiskās mantojuma variācijām dažas (piemēram, divas heterozigotiskās α-talasēmijas) ir labdabīgas un parasti neuzrāda klīniskus simptomus. Citām formām ir viegla anēmija, savukārt vissmagākā forma (homozigotā α-talasēmija) parasti izraisa priekšlaicīgas dzemdības, kas ir nedzīvi dzimušas, vai ar nāvi dažu stundu laikā. Tiek uzskatīts, ka primārā talasēmijas ģenētiskā mutācija samazina α-, β- vai δ-ķēžu ražošanas ātrumu, citādi ķēdes ir normālas. Viena ķēdes pāra relatīvais deficīts un no tā izrietošā ķēžu pāru nelīdzsvarotība izraisa neefektīvu sarkano asins šūnu veidošanos, nepietiekamu hemoglobīna veidošanos, mikrocitozi (mazās šūnas) un sarkano šūnu iznīcināšanu (hemolīzi).
Ja rodas defekti gan δ-, gan β-ķēžu sintēzē, izraisot δ-β-talasēmiju, hemoglobīna veida, ko sauc par Hb F, koncentrācijas parasti ir ievērojami paaugstinātas, jo ir pieejams β-ķēžu skaits, kuras var apvienot ar α-ķēdēm. ierobežota un γ-ķēžu sintēze nav traucēta. Betatalasēmija veido lielāko daļu no visām talasēmijām. Vairāki ģenētiski mehānismi izraisa traucētu β-ķēžu ražošanu, un tas viss rada nepietiekamas kurjeru RNS (mRNS) piegādes, kas ir piemērotas β-ķēdes pareizai sintēzei ribosomā (olbaltumvielas, kas sintezē organellas šūnās). Dažos gadījumos mRNS netiek ražots. Lielākā daļa defektu ir saistīti ar RNS ražošanu un pārstrādi no β-gēna. Turpretī α-talasēmijas gadījumā pats gēns tiek dzēsts. Parasti ir divi α-gēnu pāri, un anēmijas smagumu nosaka dzēstais skaits. Tā kā visi normālie hemoglobīni satur α-ķēdes, Hb F vai Hb A 1 (normāls pieaugušo hemoglobīns) nepalielinās. Papildu non-alfa-ķēdes, var apvienoties tetramēru, lai veidotu β 4 (hemoglobīna H) vai gamma 4 (hemoglobīns Bart). Šie tetrameri neefektīvi piegādā skābekli un ir nestabili. Pārmantojot abu vecāku gēnu pāri, rodas intrauterīna augļa nāve vai smaga jaundzimušā slimība.
![Peterloo slaktiņa angļu vēsture [1819]](https://images.thetopknowledge.com/img/politics-law-government/1/peterloo-massacre-english-history-1819.jpg "Peterloo slaktiņa angļu vēsture [1819]")
