Hurlera sindroma patoloģija

Hurlera sindroms, ko sauc arī par gargoilizmu, vai mukopolisaharīdoze I, viens no vairākiem retiem ģenētiskiem traucējumiem, kas saistīti ar mukopolisaharīdu metabolisma traucējumiem - polisaharīdu klase, kas saista ūdeni, lai apvienotu šūnas un eļļotu locītavas. Sindroms sākas zīdaiņa vecumā vai agrīnā bērnībā, un slimība notiek ar vienādu biežumu abiem dzimumiem. Ietekmētie indivīdi izceļas ar smagu garīgu atpalicību, acu kaktiņu apduļķošanos, kurlumu, hirsutismu (apmatojumu), palielinātām aknām un liesu, pundurismu ar noliektu muguru, īsām ekstremitātēm un spīļotām rokām, lielu galvu ar platām acīm, smagām pieres grēdām. deguna dziļais tilts un slikti izveidoti zobi. Traucējumi ir identificējami divu gadu laikā pēc dzimšanas; šādiem bērniem nepieciešama institucionāla aprūpe, un viņi parasti nedzīvo pēc pusaudža vecuma. Nāve visbiežāk rodas no sirds mazspējas, ko var attiecināt uz sirds muskuļa un koronāro asinsvadu infiltrāciju ar mukopolisaharīdiem.

saistaudu slimība: iedzimtie saistaudu traucējumi

Hurlera sindroms jeb I tipa mukopolisaharidoze ir visizplatītākais un visātrāk letāls. Tikai daži bērni, kas cieš no tā, sasniedz vecumu