Atsevišķa nukleotīda polimorfisms (SNP), ģenētiskās secības izmaiņas, kas ietekmē tikai vienu no pamata veidojošajiem blokiem - adenīnu (A), guanīnu (G), timīnu (T) vai citozīnu (C) - DNS molekulas segmentā un tas notiek vairāk nekā 1 procentā iedzīvotāju.
SNP piemērs ir C aizstāšana ar G nukleotīdu secībā AACGAT, tādējādi iegūstot AACCAT secību. Cilvēku DNS var saturēt daudz SNP, jo šīs variācijas notiek ar ātrumu viens no katriem 100–300 nukleotīdiem cilvēka genomā. Faktiski aptuveni 90 procenti ģenētisko variāciju, kas pastāv starp cilvēkiem, ir SNiP rezultāts. Lai arī vairums izmaiņu nemaina šūnu funkcijas un tādējādi tām nav ietekmes, ir atklāts, ka daži SNP veicina tādu slimību kā vēzis attīstību un ietekmē fizioloģisko reakciju uz zālēm.
SNP darbojas kā hromosomu tagi noteiktiem DNS reģioniem, un šajos reģionos var skenēt izmaiņas, kas varētu būt saistītas ar cilvēku slimību vai traucējumiem. SNP, kas atzīti par saistītiem ar slimību, var būt noderīgi diagnostikas nolūkos. Turklāt identificēšana, kuras variācijas ir saistītas ar reakcijas uz narkotikām mainīšanu, varētu atvieglot personalizētu zāļu attīstību. Šī pieeja ārstēšanai ir balstīta uz jēdzienu, ka konkrētu SNP ģenētisko skrīningu cilvēka genomā var izmantot, lai izvēlētos šai personai vispiemērotākās zāles. Personalizētās zāles varētu izmantot, lai izvairītos no potenciāli bīstamām reakcijām uz zālēm, kuras ir mainīta šūnu metabolisma rezultāts, ko izraisa konkrēts SNiP.
Ģenētikas pamatpētījumu jomā SNP var izmantot, lai identificētu gēnu atrašanās vietas hromosomās. Genoma skenēšana, lai atrastu, kur notiek SNP, palīdz zinātniekiem izveidot hromosomu kartes, kas ļauj identificēt gēnus, kas veicina īpašas iezīmes.
