Ģenētiskās slimības pārvaldība
Ģenētiskās slimības pārvaldību var iedalīt konsultācijās, diagnostikā un ārstēšanā. Īsumā ģenētisko konsultāciju pamatmērķis ir palīdzēt indivīdam vai ģimenei izprast viņu riskus un iespējas un dot viņiem iespēju pieņemt apzinātus lēmumus. Ģenētiskās slimības diagnoze dažreiz ir klīniska, pamatojoties uz noteikta simptomu kopuma klātbūtni, un dažreiz molekulāra, balstoties uz atzītas gēna mutācijas klātbūtni neatkarīgi no tā, vai klīniskie simptomi ir vai nav. Lai noteiktu diagnozi konkrētam indivīdam, var būt nepieciešama ģimenes locekļu sadarbība, un pēc tam, kad ir noteikta precīza šīs personas diagnoze, tas var ietekmēt citu ģimenes locekļu diagnozes. Ģimenes privātuma jautājumu līdzsvarošana ar ētisko nepieciešamību informēt indivīdus, kuriem ir noteiktas ģenētiskās slimības risks, var kļūt ārkārtīgi sarežģīti.
Lai gan dažām ģenētiskām slimībām pastāv efektīva ārstēšana, citām - tāda nav. Iespējams, ka pēdējais traucējumu kopums rada vissatraucošākos jautājumus saistībā ar presimptomātisko pārbaudi, jo fenotipiski veseliem indivīdiem var likt dzirdēt, ka viņi slimo un potenciāli mirst un ka viņiem vai kādam nav nekā. cits to var darīt, lai to apturētu. Par laimi, ar laiku un pētījumiem šis traucējumu komplekts lēnām kļūst mazāks.
Ģenētiskās konsultācijas
Ģenētiskās konsultācijas ir vistiešākais medicīniskais pielietojums galveno ģenētisko mehānismu izpratnē. Tās galvenais mērķis ir palīdzēt cilvēkiem pieņemt atbildīgus un apzinātus lēmumus par savu vai savu bērnu veselību. Ģenētiskās konsultācijas, vismaz demokrātiskā sabiedrībā, nav tiešas; konsultants sniedz informāciju, bet lēmumus pieņem indivīds vai ģimene.
