Ģenētiskais marķieris, jebkādas izmaiņas nukleīnskābju vai citu ģenētisko īpašību secībā, kuras var viegli noteikt un izmantot, lai identificētu indivīdus, populācijas vai sugas vai identificētu gēnus, kas saistīti ar iedzimtu slimību. Ģenētiskie marķieri galvenokārt sastāv no polimorfismiem, kas ir pārtrauktas ģenētiskas variācijas, kas iedzīvotāju indivīdus sadala atšķirīgās formās (piemēram, AB pret ABO asinsgrupa vai blondi mati pret sarkaniem matiem). Ģenētiskajiem marķieriem ir galvenā loma ģenētiskajā kartēšanā, jo īpaši, identificējot dažādu alēļu pozīcijas, kas atrodas tuvu viena otrai uz vienas un tās pašas hromosomas un parasti tiek mantotas kopā. Šādas saišu grupas var izmantot, lai identificētu nezināmus gēnus, kas ietekmē slimības risku. Tehnoloģiskie sasniegumi, īpaši DNS sekvencēšanā, ir ievērojami palielinājuši mainīgo vietu katalogu cilvēka genomā.
Vairāku veidu polimorfismi kalpo par ģenētiskiem marķieriem, tai skaitā atsevišķu nukleotīdu polimorfismi (SNP), vienkāršu sekvenču garuma polimorfismi (SSLP) un restrikcijas fragmenta garuma polimorfismi (RFLP). SSLP ietver atkārtotu secību, variācijas, kas pazīstamas kā minisatellites (mainīgs skaits tandēma atkārtojumu vai VNTR) un mikrosatellites (vienkāršus tandēma atkārtojumus, STR). Ievietojumi / svītrojumi (indeles) ir vēl viens ģenētiskā marķiera piemērs.
Cilvēka genomā visbiežāk sastopamie marķieru veidi ir SNP, STR un indeles. SNP ietekmē tikai vienu no pamata veidojošajiem blokiem - adenīnu (A), guanīnu (G), timīnu (T) vai citozīnu (C) - DNS segmentā. Piemēram, lielākajā daļā indivīdu genomiskā vietā ar secību ACCTGA dažas personas tā vietā var saturēt ACGTGA. Trešo pozīciju šajā piemērā uzskatītu par SNP, jo pastāv iespēja, ka mainīgā stāvoklī var būt C vai G alēle. Tā kā katrs indivīds manto vienu DNS eksemplāru no vecākiem, katram cilvēkam ir divas papildinošas DNS kopijas. Rezultātā iepriekšminētajā piemērā ir iespējami trīs genotipi: homozigots CC (divas C alēles kopijas mainīgā stāvoklī), heterozigots CT (viens C un viens T alēlis) un homozigots TT (divas T alēles). Trīs genotipa grupas var izmantot kā “iedarbības” kategorijas, lai novērtētu asociācijas ar rezultātu, kas interesē ģenētiskās epidemioloģijas vidē. Ja šāda saistība tiek identificēta, pētnieki var tālāk izpētīt iezīmēto genoma reģionu, lai identificētu konkrēto DNS secību šajā reģionā, kurai ir tieša bioloģiska ietekme uz interesējošo iznākumu.
STR ir marķieri, kuros secības gabals tiek atkārtots vairākas reizes pēc kārtas, un atkārtojumu skaits (tiek uzskatīts par alēli) ir mainīgs gan indivīdos, gan pāri tiem. Piemēram, CCT shēmu var atkārtot līdz 10 reizēm tā, ka indivīdiem populācijā šajā lokusā (hromosomu atrašanās vietā) var būt genotipi, kas apzīmē jebkuru divu atkārtotu alēļu kombināciju no 1 līdz 10 atkārtojumiem (piemēram, 10 (10 + 1) / 2 = 55 dažādi iespējamie genotipi). Indeļi ir polimorfismi, kuros dažās versijās pastāv DNS sekvences gabals (ievietošanas alēle), bet citās tiek izdzēsti (dzēšanas alēle).
